医生为什么给我的孩子查串联质谱，究竟查的是什么？
琳琳（化名）的爸爸至今难以置信，之前一直很健康活泼的孩子，怎么突然诊断为罕见病？
琳琳16个月大时突然病倒了，被紧急送到医院，查出患有罕见疾病——戊二酸血症I型（GA-I）。她本该自出生起就控制蛋白质饮食，但长久没有饮食控制已对她造成永久性脑损伤。现在，琳琳能感受到周围发生的事，但是她再也无法说话和走路了。
如果时光能倒退，琳琳做了串联质谱新生儿筛查并及时治疗，她可能会走路会上学，会和其他正常人一样，她的人生也会跟现在截然不同。
串联质谱检测技术（tandem mass spectrometry,MS/MS）是一种较为特异的生化代谢物测定技术，它能对干血滤纸片上一滴血进行数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常以及尿素循环障碍疾病的检测，达到遗传代谢病的早诊断、早治疗的目的，从而减少疾病对孩子成长带来的危害[1]。
根据流行病学调查数据显示，在中国，5000例新生儿中有1例罹患遗传代谢病[2]。大多数遗传代谢病患儿，在出生时家长并未察觉明显异常，然而患儿出生后其体内生化、代谢等状态已有变化，如果不进行早期筛查，仅从表面上看，很难发现宝宝患病；而一旦出现临床症状，患儿往往已发生中枢性神经系统不可逆性损伤，失去了最佳治疗时机。
串联质谱筛查可以早期发现40余种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常的遗传代谢病，实现“早诊早治”，患儿可以正常地成长和生活。
初筛检测结果异常并不说明孩子一定患病，因为有些外界因素如喂养延迟、感染、发热、进食等情况也可能导致某些指标异常[3]。但是如果复查也是不正常，爸爸妈妈就要重视，尽快带宝宝来院进行确诊性检查。
需要知道的是，任何检测方法都有相应的优点与局限性，受到早产、饥饿、母体等诸多原因影响，仍有极少部分患儿在早期不能被检出，所以要定期进行儿童保健，以评估孩子的生长发育和健康情况。
任何疾病，都是“早发现、早治疗”，我们和您一样，希望宝宝能够健康快乐成长，能拥有一个美好的未来。
1. Miller KE, Strynar MJ. Improved Tandem Mass Spectrometry Detection and Resolution of Low Molecular Weight Perfluoroalkyl Ether Carboxylic Acid Isomers. Environ Sci Technol Lett. 2022 Aug 3;9(9):747-751.
2. 黄新文，等. 串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究. 中华儿科杂志, 2011,49(10) : 765-770.
3. Camirand Lemyre F, Desharnais B, Laquerre J, Morel MA, Côté C, Mireault P, Skinner CD. Qualitative threshold method validation and uncertainty evaluation: A theoretical framework and application to a 40 analytes liquid chromatography-tandem mass spectrometry method. Drug Test Anal. 2020 Sep;12(9):1287-1297.
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