单基因遗传病，顾名思义就是单个基因的异常引起的遗传性疾病。通常分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传病往往代代相传容易发现，而隐性遗传的遗传特点是：夫妻两人看似健康，若二人“非常巧合地”携带一个相同的致病基因，就有可能生育患病的宝宝。虽然夫妻俩人自身不是患者，但对于生育下一代来说，严重性却远远胜过患者！因为没有患病表型，是最容易被忽视的！那么，这对夫妻会被称为“单基因隐性遗传病携带者”。

那在没有遗传病家族史的家庭中，有没有什么方法将生育单基因遗传病宝宝的风险降到最低呢？

【有的！】

常染色体隐性模式夫妻携带同一基因

X染色体连锁隐性模式（女性携带）

携带者筛查通常是指无家族史的健康人群通过基因检测技术分析自身是否为常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病的致病基因携带者，来预判生育遗传病患儿的潜在风险，结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖等措施有效避免严重缺陷患儿的出生，为每一对夫妻生育健康的宝宝提供一份保障。

符合以下条件的受检者，可自主选择或主动咨询医生是否可以进行单基因遗传病携带者筛查：

向专科（产科、妇科、生殖科等）医生咨询检测相关事宜后，抽取>1ml外周血就可以进行检测。

在备孕期及孕早期均可检测。最佳的检测时间为备孕期，若已经妊娠，建议已妊娠的夫妻在孕13⁺⁶周前夫妻双方同时送检，以确保有充足的时间进行产前诊断。

如果您是常染色体隐性单基因病携带者：

建议您的配偶进行该基因的筛查，以明确他是否为同一基因携带者；若您的配偶携带有相同基因变异，那么您和配偶则为高风险夫妇，生育单基因病患儿的概率为25%。

如果您是X连锁隐性单基因病携带者女性：

那么您和配偶则为高风险夫妇，若您和配偶生育的是男孩，男孩患该单基因病的概率为50%。若生育的是女孩，则女孩有50%的可能为携带者。

若在孕前做了检测显示为高风险夫妇，则该夫妇可以考虑使用第三代试管婴儿，针对携带的单基因病致病基因进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD-M）。

若孕妇已经妊娠，该对夫妇可考虑通过绒毛活检或羊水穿刺进行产前诊断，检测胎儿是否有遗传自携带者父母的致病变异位点。