新生儿疾病筛查 | 宝宝出生后的第一道安检~
新生儿疾病筛查我们一般指的是新生儿足底血筛查。传统的新生儿筛查对应的是发病率偏高的疾病，通过采集三个血斑递交新生儿筛查中心。目前我国的新生儿筛查主要针对苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）；部分地区还开展先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PD）的筛查。针对这些疾病的治疗方法都已比较成熟。
现在普及的串联质谱法对应的新生儿遗传代谢病筛查，是新生儿筛查史上最新也是最重要的进展，仅仅比传统法多采集一滴血，可以筛查出包含氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱、和脂肪酸氧化缺陷在内的48种发病率较高的遗传代谢病。
新生儿筛查是一项民生工程。目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时进行筛查、确诊遗传代谢病，通过串联质谱技术对血液中的小分子进行分析，得以早发现、早诊断、早治疗，防止患儿组织器官发生不可逆的损伤。
新生儿出生72小时后，并充分喂奶6次以上，由产院在婴儿足跟部采几滴血，滴在特殊的血片上（不同地区具体要求会有不同）。如果您的孩子在出生后因某种原因未参与筛查，千万不要抱有侥幸心理，请及时带宝宝到医院抽血检查。采血后分娩医院将标本递送至各地区妇幼保健院，再递送至各地区新生儿疾病筛查中心检测。
采血后医生会给家长一个带有条形码和其他信息的新生儿疾病筛查查询卡（请家长妥善保管此卡），15-30个工作日后，家长可以通过医院提供的查询网站、支付宝、微信公众号等方式查询到新生儿筛查的结果。如果查询结果显示需要复查或医院通过电话、短信等方式通知家长复查，请及时带孩子到医院进行抽血复查。
采血时间采血应在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行。在未哺乳无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，但时间最迟不宜超过出生后1个月。
采血部位
采血方法按摩足跟，使局部充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径≥10毫米。
新生儿疾病筛查项目
必做项目：
传统四病筛查（CH、PKU、CAH、G6PD）
多种遗传代谢病串联质谱筛查（氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢性疾病）
更全面检查：
新生儿疾病基因筛查（NeoSeqTM)
新生儿听力与耳聋基因联合筛查
微信公众号查询以河北省为例：
网站查询咨询新生儿筛查抽血医院
发现孩子患有CH(先天性甲状腺功能减退症)怎么办？
确诊孩子患病其实是好事，本着早发现早诊断早治疗的原则，我们就完全有机会通过专业的医学治疗，恢复宝宝健康。
先天性甲状腺功能减退症（CH）又称呆小病，是儿童常见的智残性疾病，早期无明显表现，长大后就会出现智力迟钝、生长发育迟缓等异常。由于大部分患儿在出生时临床表现并不典型，导致得不到及时诊断和治疗，引发今后智力低下和生长明显落后。正因为这样，对新生儿进行先天性甲状腺功能减退的筛查是早诊断早治疗的重要措施。如先天性甲减一旦确诊，需要立即采用甲状腺素替代治疗，治疗期间定期评估，正常就可以停止治疗，否则需要终身治疗。
一般出生2个月内发现并及时治疗，宝宝智力基本正常；大于10个月治疗，智商大约为同龄宝宝的80%；大于2岁治疗，智力落后将不可逆。
发现孩子患有PKU(苯丙酮尿症)怎么办？
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸代谢障碍、浓度增高，就会损伤大脑，最终导致智力落后。
新生儿苯丙酮尿症一经确诊就要立即进行无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的饮食治疗，并且至少持续到青春期，终身治疗最好。
PKU患者公益宣传片©博圣生物
发现孩子患有CAH(先天性肾上腺皮质增生症)怎么办？
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，发病率为1/15000，是外周性性早熟的常见病。CAH需要终生治疗。CAH主要是由于肾上腺皮质激素合成过程中必需的酶的缺失，肾上腺的正常代谢通路中断，以致雄性激素分泌异常增多。
本病以女孩为多见，严重者还会出现假两性畸形，通常被误以为是男婴。无论男女因21-羟化酶缺乏患病，都会导致雄激素异常增高，一般在4～7岁可明显出现胡须、阴毛、腋毛，有的甚至在婴儿期出现阴毛发育。
该病是可以治愈的，对性别发育严重异常的除了做外科手术矫正（手术最适宜为6个月~1岁），主要是长期以肾上腺皮质激素的药物替代治疗。经过安全正规治疗后，男女患者均能正常地青春期发育和生育功能，也不会危机生命。若没有得到及时治疗，成人后虽不影响智力发育，但是身材矮小，可能出现肾上腺危象导致死亡。
发现孩子患有G-6-PD(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)怎么办？
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种X性染色体不完全显性遗传性红细胞酶缺陷病。患者在某些因素（氧化性药物或摄食蚕豆）诱发下容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症。90%的G-6-PD缺乏症新生儿出现不同程度黄疸，多于生后第2~3天开始出现，生后第5天达黄疸高峰，50%呈新生儿高胆红素血症，其中1/4呈重度高胆红素血症，可导致胆红素脑病（即核黄疸）而后遗症智力低下。
本病目前尚无特殊治疗，新生儿G-6-PD缺乏症筛查可对本病进行早期诊断和防治，患者应终身忌食蚕豆、忌服氧化型药物，避免接触有关溶血诱因，出现溶血、黄疸、贫血时应及时给与对症处理。
爱孩子
就给孩子一个健康的未来
筛查就像一道安检程序
对可能患病的宝宝进行追踪判断
及早干预救助
这是我们的责任
也是社会的使命
关注婴儿成长每个细节
为普通家庭提供
安全优质的产品和服务
让宝宝得到精心呵护~
一起加入小优优生大家庭吧！
点击阅读原文，
用科学守护宝宝 妈妈健康！