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育儿百科
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中国大陆首次发布——新生儿筛查的病种扩展再添新证据
参考来源：博圣服务Newborn Screening近日，以浙江大学医学院附属儿童医院（浙大儿院）杨茹莱教授领衔的研究团队在 World Journal of Pediatrics杂志发布了一项具有里程碑意义的研究成果。该成果基于对中国大陆 10 万新生儿的筛查，发现和确诊了1名SCID患者、2名XLA患者、9名SMA患者（其中1名患者合并Wiskott-Aldrich综合征），为严重联合免...
新生儿疾病筛查 | 宝宝出生后的第一道安检~
前言每一位宝宝不仅是一个家庭的希望所在，也是祖国的希望和未来，拥有一个健康活泼聪明的孩子是每一个家庭最大的愿望。但自然界存在着各种因素可造成的基因突变、染色体改变、人体代谢所需的酶异常或者器官异常，导致新生儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造成体格和智力发育的障碍。不仅让孩子身体遭受着病痛的折磨，也让患儿家庭承担着巨大的经济和精神负担。随着现代医学的发展，此类疾病不断被发现，至今已达数百种。目前对...
医生为什么给我的孩子查串联质谱，究竟查的是什么？
童年受过的伤，如何影响我们的一生？
孕期 “糖筛”非“唐筛”，“小困惑”大问题
经历过早、中孕“唐筛”检查，接下来准妈妈需要进行孕中期的“糖筛”检测，此“糖筛”非彼“唐筛”矣，是针对机体对葡萄糖代谢进行的“糖耐量筛查”。正常妊娠状态时，随着孕周增加，胎儿对营养物质需求增加，通过胎盘从母体获得葡萄糖是胎儿能量主要来源，孕妈妈血浆葡萄糖水平随着孕周的增加而下降，空腹血糖约降低10%，若孕妈妈不能适应体内一系列变化，胰岛素分泌不足，将导致血糖升高，所以孕期75g葡萄糖耐量筛查...
健康夫妇为什么会“巧合”的生出遗传病宝宝？
孕妈妈医生，为什么我们夫妻俩既没有任何患病症状，也没有不良生育史，怎么我的孩子会患有遗传病？医生，为什么我在怀孕期间产检一切正常，但我的孩子出生却患有遗传病？新晋妈妈备孕女士医生，我和我的丈夫家庭都没有遗传病家族史，我们会生育患有遗传病的孩子吗？孕育新生命是一个奇妙而又艰辛的过程，每一对正在备孕或已经妊娠的夫妇都希望平安顺利诞下健康的宝宝。但是我们常常看到有些新闻报道称：某夫妇自身非常健康，...
预防出生缺陷 | 一个健康的孩子出生，你需要付出多少努力？
预防出生缺陷前 言“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。不但严重危害儿童生存和生活质量，...
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